Déficit de fibrinógeno congénito

También conocida como deficiencia de factor I, es un trastorno de coagulación hereditario causado por un problema con el factor I. Ya que el cuerpo produce menos fibrinógeno del que debería o este no funciona adecuadamente, la reacción de coagulación se interrumpe y los coágulos sanguíneos no se pueden formar correctamente. La deficiencia de factor I en realidad engloba a diversos trastornos relacionados, conocidos como defectos congénitos del fibrinógeno.

La afibrinogenemia es la ausencia total de fibrinógeno y la hipofibrinogenemia son bajas concentraciones de fibrinógeno. La disfibrinogenemia es un defecto cualitativo en el que el fibrinógeno no funciona de manera adecuada. Mientras que la hipodisfibrinogenemia es un defecto combinado tanto de bajas concentraciones de fibrinógeno como alteraciones en su función.

La afibrinogenemia es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gene defectuoso para transmitirlo a sus hijos. Mientras que la hipofibrinogenemia, la disfibrinogenemia y la hipodisfibrinogenemia pueden ser ya sea recesivas (ambos padres portan el gene) o dominantes (solo uno de los padres es portador y transmisor del gene).

Estos trastornos se diagnostican mediante diversas pruebas sanguíneas. Hay tres tipos de tratamiento que incluyen el concentrado de fibrinógeno, crioprecipitado con patógenos reducidos y plasma fresco congelado con patógenos reducidos. Muchas personas con hipofibrinogenemia o disfibrinogenemia no necesitan tratamiento.

Referencia
World Federation of Hemophilia. (22 de enero de 2025). Deficiencias poco comunes de factores de la coagulación. https://elearning.wfh.org/es/centros-de-aprendizaje/deficiencias-poco-comunes-de-factores-de-la-coagulacion/?_gl=1*lkknsk*_ga*MTQyMjQ2NDk2LjE3MzY3ODQxOTk.*_ga_7974KH9LH5*MTczNjc4ODQzMS4yLjEuMTczNjc4OTQ1OC4wLjAuMA..&_ga=2.219437082.261597660.1736784200-142246496.1736784199