Déficit de factor XIII

La deficiencia de factor XIII es un trastorno hereditario de la coagulación causado por una producción insuficiente o un funcionamiento anormal del factor XIII. Como consecuencia, la cascada de coagulación se interrumpe prematuramente, impidiendo la formación adecuada de coágulos sanguíneos. Este trastorno es de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para poder transmitirlo a sus hijos. Debido a su baja frecuencia, se considera una condición poco común.

El diagnóstico puede resultar complejo, ya que las pruebas de coagulación convencionales no detectan esta deficiencia, y muchas veces los laboratorios no disponen de métodos especializados para medir el nivel de factor XIII.

Existen diversas opciones terapéuticas para controlar las hemorragias en personas con esta deficiencia, entre ellas: concentrado de factor XIII, crioprecipitado con patógenos reducidos y plasma fresco congelado con patógenos reducidos.

Referencia
World Federation of Hemophilia. (22 de enero de 2025). Deficiencias poco comunes de factores de la coagulación. https://elearning.wfh.org/es/centros-de-aprendizaje/deficiencias-poco-comunes-de-factores-de-la-coagulacion/?_gl=1*lkknsk*_ga*MTQyMjQ2NDk2LjE3MzY3ODQxOTk.*_ga_7974KH9LH5*MTczNjc4ODQzMS4yLjEuMTczNjc4OTQ1OC4wLjAuMA..&_ga=2.219437082.261597660.1736784200-142246496.1736784199