Angioedema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad muy rara y potencialmente mortal en la que se presentan ataques frecuentes de hinchazón severa en varias partes del cuerpo como las manos, los genitales, el estómago, los pies, la cara y/o garganta.

Si no se trata, un ataque de AEH puede durar hasta tres días o incluso más. La frecuencia y gravedad de los ataques varía entre cada persona, aunque muchas personas pueden experimentar tres o más ataques por mes.

La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad tienen un defecto genético que provoca la falta de una proteína conocida como inhibidor C1. Algunas personas pueden padecer AEH aunque posean niveles normales de inhibidor C1 debido a defectos en otros genes que causan el angioedema.

Se clasifica la enfermedad en tres tipos, el tipo I donde los pacientes tienen bajos niveles de inhibidor C1. El tipo II donde los pacientes tienen niveles adecuados de inhibidor C1 pero la proteína no funciona correctamente. Y el AEH con inhibidor C1 normal, en la que los pacientes tienen defectos en otros 3 genes que causan la enfermedad: el factor XII, la angiopoyetina-1 y el plasminógeno.

En muchos casos de angioedema e hinchazón no hay una deficiencia de inhibidor C1. Al ser una enfermedad tan poco común, el diagnostico puede tardar mucho en realizarse correctamente. Por lo anterior es fundamental el análisis de muestras de sangre o genéticas para establecer un diagnóstico adecuado.

Referencia
Hereditary Angioedema Association. (22 de enero de 2025). ¿Qué es el Angioedema Hereditario (AEH)? https://es.haea.org/pages/p/what_is_hae_SP