Deficiencia de alfa 1 antitripsina

También conocida como DAAT, es una enfermedad progresiva que puede afectar a los pulmones y/o el hígado y que puede resultar mortal. Se trata de una condición genética que es heredada de padres a hijos en la que se tiene una mutación en un gen llamado SERPINA1.

No existe una cura para la enfermedad, pero un tratamiento adecuado puede ayudar a las personas a llevar una vida normal; evitar ciertas actividades como el tabaquismo y el alcoholismo ayuda a ralentizar la progresión de la enfermedad.

Se puede diagnosticar la enfermedad mediante muestras de sangre. Si estas muestran niveles de AAT más bajos de lo normal, el doctor puede sugerir hacer una prueba genética, y aunque con las muestras de sangre es posible hacer el diagnostico, otras pruebas ayudan a determinar la severidad de la enfermedad del paciente.

Referencia
Alpha-1 Foundation. (22 de enero de 2025). What is Alpha-1? https://alpha1.org/what-is-alpha1/
Alpha-1 Foundation. (22 de enero de 2025). Causes. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
Alpha-1 Foundation. (22 de enero de 2025). Testing & Diagnosis. https://alpha1.org/about-alpha-1-testing-diagnosis/